Canlı organizmaların çoğunun genetik materyali DNA’dır. Yüzyıllardır DNA’nın yapısı, canlılar arasındaki farklılıkların belirlenmesi, çevresel etkenlerin genetiğimiz üzerindeki etkilerinin ortaya çıkarılması için yürütülen sayısız çalışmanın sonunda herkesin aklında kalan 2001 yılında açıklanan İnsan Genom Projesi’dir şüphesiz. Her ne kadar 2001 yılında yapılan açıklama sürecin başlangıcı gibi gürülse de aslında 1989 yılında Amerika’da İnsan Genomu Ulusal Çalışma Merkezi’nin kurulmasına dayanmaktadır.
Bugüne kadar bu projeden elde edilen verilerden çok şeyler öğrendik. Bu bilgilerden en önemlilerinden biri iki insanın genomunun dizi benzerliğinin %99.99 oranında olduğu ve diğeri ise insan genomunda 1.4 milyon adet tek nükleotid polimorfizmi (SNP, single nucleotide polymorphism) bulunduğunun ortaya çıkarılmasıdır. Araştırmadan elde edilen verilerle aslında o dönemde tüm soruların cevaplanacağını beklenmiş olsa da her şeyin aslında o dönemde başladığını ve dolayısıyla da genom araştırmaları için milad olarak kabul edebileceğimiz bir proje olduğunu söyleyebiliriz. Böylece insan genomik varyasyonu ve hastalıkların oluşma riski arasındaki ilişkiler incelenmeye başlanmıştır.
Hastalıkların karmaşık yapılarının anlaşılmasında, yüzler mertebesinde ifade edebileceğimiz tek nükleotid polimorfizmleri dediğimiz SNP’ler gibi gen varyantlarının ve kopya sayılarına bağlı varyantların tanımlanması önemi günümüz bilgilerinin oluşmasına büyük katkı sağlamıştır.
Bireyin fenotipi genetik (genotip) ve çevresel etkenlerin yarattığı özelliklerin canlının dış görünüşündeki yansıması) genlerin varyantları ve çevresel etkiye göre farklılık göstermektedir. Her insanın yaklaşık olarak 4 milyon genetik varyantı taşıdığını ve bu varyantların çoğunun da fenotipik çeşitliliğe veya hastalık riskine katkı sağlamadıklarını ve popülasyonlarda tesadüfi olarak önemli oranlara ulaştıkları bilgisine de sahibiz.
Biraz yukarıda bahsettiğimiz SNP’lerin insanlar arasındaki en büyük genetik varyasyon sınıfını oluşturması, bu SNP’lerin tanımlanması ve karakterizasyonu ile birlikte çok da uzak olmayan bir gelecekte kişisel tıbbın kullanacağı en önemli veri haline gelmesine öncülük edecektir.
Bu farklılıkların beslenme ve hastalıklarla ilişkisinin kurulması da İnsan Genom Projesinden sonra hassas tıp çağını başlatmıştır.
Canlı organizmaların çoğunun genetik materyali DNA’dır. Yüzyıllardır DNA’nın yapısı, canlılar arasındaki farklılıkların belirlenmesi, çevresel etkenlerin genetiğimiz üzerindeki etkilerinin ortaya çıkarılması için yürütülen sayısız çalışmanın sonunda herkesin aklında kalan 2001 yılında açıklanan İnsan Genom Projesi’dir şüphesiz. Her ne kadar 2001 yılında yapılan açıklama sürecin başlangıcı gibi gürülse de aslında 1989 yılında Amerika’da İnsan Genomu Ulusal Çalışma Merkezi’nin kurulmasına dayanmaktadır.
Bugüne kadar bu projeden elde edilen verilerden çok şeyler öğrendik. Bu bilgilerden en önemlilerinden biri iki insanın genomunun dizi benzerliğinin %99.99 oranında olduğu ve diğeri ise insan genomunda 1.4 milyon adet tek nükleotid polimorfizmi (SNP, single nucleotide polymorphism) bulunduğunun ortaya çıkarılmasıdır. Araştırmadan elde edilen verilerle aslında o dönemde tüm soruların cevaplanacağını beklenmiş olsa da her şeyin aslında o dönemde başladığını ve dolayısıyla da genom araştırmaları için milad olarak kabul edebileceğimiz bir proje olduğunu söyleyebiliriz. Böylece insan genomik varyasyonu ve hastalıkların oluşma riski arasındaki ilişkiler incelenmeye başlanmıştır.
Hastalıkların karmaşık yapılarının anlaşılmasında, yüzler mertebesinde ifade edebileceğimiz tek nükleotid polimorfizmleri dediğimiz SNP’ler gibi gen varyantlarının ve kopya sayılarına bağlı varyantların tanımlanması önemi günümüz bilgilerinin oluşmasına büyük katkı sağlamıştır.
Bireyin fenotipi genetik (genotip) ve çevresel etkenlerin yarattığı özelliklerin canlının dış görünüşündeki yansıması) genlerin varyantları ve çevresel etkiye göre farklılık göstermektedir. Her insanın yaklaşık olarak 4 milyon genetik varyantı taşıdığını ve bu varyantların çoğunun da fenotipik çeşitliliğe veya hastalık riskine katkı sağlamadıklarını ve popülasyonlarda tesadüfi olarak önemli oranlara ulaştıkları bilgisine de sahibiz.
Biraz yukarıda bahsettiğimiz SNP’lerin insanlar arasındaki en büyük genetik varyasyon sınıfını oluşturması, bu SNP’lerin tanımlanması ve karakterizasyonu ile birlikte çok da uzak olmayan bir gelecekte kişisel tıbbın kullanacağı en önemli veri haline gelmesine öncülük edecektir.
Bu farklılıkların beslenme ve hastalıklarla ilişkisinin kurulması da İnsan Genom Projesinden sonra hassas tıp çağını başlatmıştır.
